درمان فیبروز سیستیک با داروی جدید

پرسش: داروی جدید Trikafta نام دارد و ترکیبی از سه داروی مختلف است که ژن CFTR را هدف می‌گیرند. این ژن که ۳۰ سال قبل کشف شد، عامل بروز بیماری فیبروز سیستیک است. داروی جدید مانع شایع‌ترین جهش ژن CFTR موسوم به Phe۵۰۸del می‌شود که در ۹۰ درصد از موارد ابتلا به فیبروز سیستیک وجود دارد.
به گزارش پایگاه خبری مدیکال اکسپرس، فیبروز سیستیک شایع‌ترین بیماری تنفسی ارثی است. در این عارضه خلط چسبناک ریه‌ها و دستگاه گوارش را مسدود می‌کند. این بیماری یک اختلال ژنتیکی محسوب می‌شود که در هر ۲ تا ۳ هزار تولد، یک نوزاد را مبتلا می‌کند. در این اختلال علاوه بر ترشحات ریه و دستگاه گوارشی، ترشحات لوزالعمده و کبد نیز غلیظ و چسبناک می‌شود؛ این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا رقیق و غیرچسبناک هستند. همچنین میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می‌شود.
در دو مرحله آزمایشات کلینیکی این دارو، توانایی بیماران در تنفس عمیق که یکی از شاخص‌های پیشرفت بیماری محسوب می‌شود، اندازه‌گیری شد. در مرحله اول آزمایش، توانایی تنفس عمیق بیمارانی که از این دارو استفاده کردند در مقایسه با بیمارانی که یک دارونما را مصرف کرده بودند، به طور متوسط به میزان ۱۳.۸ درصد بهبود داشت. در مرحله دوم، مشخص شد این دارو موجب افزایش ۱۰ درصدی توانایی تنفس عمیق بیماران در مقایسه با سایر داروهای مورد استفاده برای درمان فیبروز سیستیک می‌شود.
گزارش کامل این تحقیقات در نشریه New England Journal of Medicine on Thursday منتشر شده است.

####